Il corso si propone di fornire agli studenti i concetti fondamentali della genetica formale integrandoli con alcune delle piu’ recenti acquisizioni della genetica molecolare.

Introduzione Obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica; introduzione al problema dell'eredita' dei caratteri; abiogenesi: esperimenti di Redi e Pasteur; concetto di genotipo e fenotipo di Johannsen. Genetica mendeliana Gli esperimenti di Mendel; le leggi di Mendel, concetto di reincrocio; test del c2; estensioni dell'analisi mendeliana: complementazione ed epistasi; codominanza e dominanza incompleta; fattori letali; pleiotropia; penetranza ed espressivita'; allelia multipla: i gruppi sanguigni; famiglie geniche: emoglobine. Teoria cromosomica dell'eredita' Cicli vitali; mitosi e meiosi; valore C ed n; teoria cromosomica dell'eredita'; cromosomi sessuali e associazione con il sesso: esperimenti di Morgan; non-disgiunzione. Associazione e mappe genetiche Associazione e ricombinazione; tecniche di mappatura mediante reincroci; saggio a tre punti; interferenza e coefficiente di coincidenza; crossing-over somatico; mappatura per delezioni e costruzione di mappe citologiche; cromosomi politenici di Drosophila; Neurospora crassa e analisi delle tetradi. PARTE II: GENETICA MOLECOLARE E DEI MICRORGANISMI Natura chimica e replicazione del materiale genetico Dimostrazione che il DNA trasmette l'informazione genetica: Griffith, Avery, Hershey e Chase; i dati chimici di Chargaff; struttura di DNA ed RNA; replicazione del DNA; sintesi del DNA; determinazione della sequenza del DNA; il codice genetico: Crick e Brenner. Organizzazione del DNA nei cromosomi Caratteristiche strutturali dei cromosomi virali, batterici ed eucariotici; struttura del telomero e del centromero; eucromatina ed eterocromatina. La mutazione Test di fluttuazione; mutazioni spontanee; tecnica del replica-plating; mutazioni geniche; basi molecolari della mutazione; tasso di mutazione, cromosoma ClB e cromosomi bilanciatori; mutazioni cromosomiche e loro comportamento in meiosi; cenni sulla riparazione del DNA e la ricombinazione: modello di Holliday. Genetica dei microrganismi Trasformazione; coniugazione; trasduzione; analisi genetica dei batteriofagi; lisogenia; le unita' di mutazione, di ricombinazione, di funzione: Benzer; ricombinazione e complementazione. PARTE III: REGOLAZIONE GENICA, GENETICA DI POPOLAZIONI, INGEGNERIA GENETICA Espressione genica Struttura delle proteine; un gene un enzima: Beadle e Tatum; un gene una proteina: Ingram; struttura fine del gene ed esperimenti di Yanofsky; trascrizione; maturazione dell'RNA negli eucarioti; traduzione; il codice genetico e la sintesi proteica; determinazione del sesso in Drosophila e nei mammiferi; compensazione del dosaggio; eterocromatina facoltativa e costitutiva e ipotesi di Mary Lyon. Controllo dell'attivita' genica Controllo positivo e negativo nei procarioti; concetto di operone; operone lac; cenni sulla regolazione genica negli eucarioti; puffs ed effetto di posizione in Drosophila melanogaster. Genetica delle popolazioni ed evoluzione Interpretazione dell'evoluzione; concetto di specie; cause genetiche ed ambientali della variabilita'; frequenze alleliche e frequenze genotipiche; principio di Hardy-Weinberg; mutazione e migrazione; selezione naturale; deriva genetica casuale; evoluzione dei cromosomi e speciazione. Cenni di ingegneria genetica Enzimi di restrizione; mappe di restrizione; tecniche di base di clonazione genica; DNA ricombinante; esempi di vettori per ingegneria genetica; librerie di cDNA; reazione a catena della polimerasi. GENETICA FUNZIONALE Regolazione dell'espressione genica I circuiti di controllo fondamentali; sistemi procariotici:il batteriofago lambda: lisogenia o lisi; l'operone del triptofano in E. Coli:repressione ed attenuazione;. l'operone arabinosio: doppio controllo, positivo e negativo. Sistemi eucariotici: il fattore di trascrizione GAL4 e il metabolismo del galattosio nel lievito; sistemi ibridi: tet-doxiciclina. Elementi genetici trasponibili I trasposoni nei sistemi procariotici, eucariotici e nell'uomo; retrotrasposoni. Genomi extracromosomali DNA mitocondriale;espressione dei geni mitocondriali; malattie umane causate da mutazioni del DNA mitocondriale. Evoluzione del DNA mitocondriale. Mutazioni e cancro Mutazioni con effetti fenotipici; basi della mutazione: mutazioni indotte da agenti chimici, da radiazioni, da elementi genetici trasponibili; espansione di triplette nucleotidiche e malattie umane;meccanismi di riparazione del DNA; basi genetiche del cancro; oncogeni e oncosoppressori; ciclo cellulare e apparato della morte cellulare programmata (apoptosi). Tecniche di manipolazione dei geni Tecniche fondamentali per clonare i geni;vettori; cromosomi artificiali; costruzione di genoteche di DNA; sequenziamento del DNA; two-hybrid system; microarrays; polimorfismi e DNA fingerprint.

Modalità didattiche

lezione frontale, laboratorio

Testi di studio

Un qualunque manuale sulla materia, purch? aggiornato, ? adatto per la preparazione dell?esame. A giudizio del docente i pi? indicati sono i seguenti: Brooker Robert J. Genetica Analisi e Principi, Volume unico, Zanichelli Editore. Griffiths Anthony JF, Gelbart William M, Miller Jefferey H, Lewontin Richard C., Genetica, Zanichelli Editore. Griffitha Anthony JF, Miller Jeffrey H, Suzuki David T., Lewontin Richard C., Gelbart William M. Genetica. Principi di analisi formale. Quinta edizione italiana condotta sulla settima edizione americana, Volume unico ? Zanichelli editore. Peter J. Russell, iGenetica Fondamenti, Edizioni EdiSES Peter J. Russell, iGenetica, Edizioni EdiSES

Modalità di
accertamento

Esame scritto e orale

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.