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MECCANISMI MOLECOLARI DELLE MALATTIE METABOLICHE

A.A. CFU
2014/2015 6
Docente Email Ricevimento studenti
Francesco Palma Giovedì, dalle 10 alle 11, presso il Dipartimento Scienze Biomolecolari, via Saffi 2

Assegnato al Corso di Studio

Biologia Molecolare, Sanitaria e della Nutrizione (LM-6)
Curriculum: Diagnostica molecolare
Giorno Orario Aula

Obiettivi Formativi

L'insegnamento si focalizzerà sullo studio dei meccanismi molecolari le cui alterazioni sono alla base delle malattie metaboliche umane. Verranno inoltre descritte le tecniche molecolari di tipizzazione del genoma per la diagnosi di malattie ereditarie e la valutazione della predisposizione genetica alle malattie metaboliche.

The course will focus the study of the molecular mechanisms whose alterations are the basis of human metabolic diseases. The course will also address the molecular techniques of genome typing for both the diagnosis of genetic diseases and the assessment of the genetic predisposition to metabolic diseases will be considered.

Programma

Programma.

  • Introduzione al corso: il metabolismo nell'uomo.
  • L'anatomia del genoma umano.
  • Le mutazioni che causano le malattie metaboliche ereditarie.
  • La tipizzazione del genoma.
  • Gli "snips" e la predisposizione genetica alle malattie metaboliche.
  • La regolazione dell'espressione genica e le alterazione negli stati patologici.
  • Le vie di trasduzione del segnale.
  • Le malattie metaboliche ereditarie.
  • Le malattie metaboliche multifattoriali.
  • La sindrome metabolica e lo stile di vita.
  • Topics.
  • Introduction: metabolism in humans.
  • The anatomy of the human genome.
  • The mutations that cause inherited metabolic diseases.
  • The genome typing.
  • The "snips" and the genetic susceptibility to metabolic diseases.
  • The regulation of gene expression and its alteration in the pathological states.
  • The signal-transduction pathways.
  • The inherited metabolic diseases.
  • The multifactorial metabolic disorders.
  • The metabolic syndrome and the lifestyle.
  • Attività di Supporto

    Test di autovalutazione.

    Self-assessment tests.


    Modalità Didattiche, Obblighi, Testi di Studio e Modalità di Accertamento

    Modalità didattiche

    Lezioni frontali.

    Classroom lectures.

    Testi di studio

    Il materiale didattico verrà consigliato dal docente durante le lezioni.

    The teaching materials will be recommended by the professor during the course.

    Modalità di
    accertamento

    Esame orale.

    Oral exam.

    Disabilità e DSA

    Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

    A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

    Informazioni Aggiuntive per Studenti Non Frequentanti

    Testi di studio

    Il materiale didattico verrà consigliato dal docente durante le lezioni.

    The teaching materials will be recommended by the professor during the course.

    Modalità di
    accertamento

    Esame orale.

    Oral exam.

    Disabilità e DSA

    Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

    A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

    « torna indietro Ultimo aggiornamento: 02/10/2014


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