Il corso si propone di fornire agli studenti le conoscenze di base relative ai componenti essenziali della cellula, la struttura e funzione della cellula e i meccanismi di trasferimento dell’informazione genetica. Il corso ha l’obiettivo di far comprendere l’organizzazione cellulare a livello morfologico e molecolare, le interazioni dinamiche tra le molecole e i principi alla base del funzionamento delle cellule. Il corso pone inoltre l'accento sugli argomenti e gli esperimenti che rivestono maggior importanza per chi viene introdotto allo studio della genetica, in particolare modo le leggi fondamentali della trasmissione ereditaria dei caratteri sia mendeliani che complessi, includendo le estensioni e deviazioni della genetica mendeliana. Il corso ha l’obiettivo inoltre di far comprendere le basi genomiche, cromosomiche e geniche dei caratteri ereditari.  

BIOLOGIA CELLULARE
1. I livelli di organizzazione della materia vivente
1.1 Procarioti, eucarioti, virus, viroidi, prioni.
2. Composizione chimica del protoplasma
2.1 I componenti inorganici: l'acqua, i componenti minerali.
2.2 I componenti organici: i carboidrati, i lipidi, le proteine, gli acidi nucleici (DNA, RNA).
3. Espressione genica
3.1 La trascrizione e maturazione dell'RNA.
3.2 Il codice genetico e la sintesi proteica.
4. La membrana cellulare
4.1 Struttura e funzione.
4.2 Il trasporto attraverso la membrana.
5. Il sistema di endomembrane
5.1 Il reticolo endoplasmatico rugoso (RER) e i ribosomi, il reticolo endoplasmatico liscio (REL), l'apparato del Golgi, l'apparato vacuolare interno (esocitosi ed endocitosi), i lisosomi.
6. I perossisomi
7. Il nucleo
7.1 L'involucro nucleare, nucleoscheletro, cromatina, nucleolo.
7.2 Organizzazione della cromatina: eucromatina ed eterocromatina. I cromosomi.
8. I mitocondri e il metabolismo energetico
8.1 I mitocondri
8.2 Glicolisi, fermentazione e respirazione aerobia.
9. Il citoscheletro
9.1 Microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi.
9.2 Il centriolo. Le ciglia e i flagelli.
10. Il ciclo cellulare
10.1 Replicazione del DNA.
10.2 Mitosi.
10.3 Regolazione del ciclo cellulare.
10.4 Meiosi.
11. Le cellule nel loro contesto sociale
11.1 I tessuti.
11.2 Il differenziamento cellulare.
11.3 Sviluppo degli organismi pluricellulari.

GENETICA
12. Struttura e funzione degli acidi nucleici.
12.1 I geni.
12.2 Concetto di genotipo e fenotipo.
12.3 I cromosomi e la riproduzione cellulare.
13. La genetica mendeliana
13.1 Le Leggi di Mendel.
13.2 Concetto di omozigote ed eterozigote.
13.3 Eredità autosomica dominante; eredità autosomica recessiva; gli alberi genealogici.
14. Le basi cromosomiche dell’ereditarietà
14.1 Cariotipo, autosomi e cromosomi sessuali.
14.2 La teoria cromosomica dell'ereditarietà.
14.3 I cromosomi sessuali e la determinazione del sesso.
14.4 Ereditarietà legata all'X dominante e recessiva.
14.5 Inattivazione del cromosoma X.
14.6 Ereditarietà legata all'Y.
15. Estensioni e deviazioni della genetica mendeliana
15.1 Dominanza incompleta, codominanza, alleli multipli.
15.2 Geni essenziali e alleli letali.
15.3 Penetranza ed espressività variabile.
15.4 Interazioni tra i geni e l'ambiente, caratteri influenzati dal sesso e limitati dal sesso.
15.5 Interazione genica ed epistasi.
15.6 Eredità poligenica.
16. Mutazioni geniche
16.1 Sostituzioni, delezioni, inserzioni.
16.2 Mutazioni spontanee ed indotte.
16.3 Meccanismi di riparazione del DNA.
17. Mutazioni cromosomiche
17.1 Anomalie di numero (poliploidia e aneuploidia, monosomia e trisomie nell'uomo).
17.2 Anomalie di struttura (delezione, duplicazione, inversione e traslocazione).
17.3 Tecniche di analisi cromosomica.
18. Associazione e ricombinazione genica
19. Eredità non mendeliana
19.1 Eredità mitocondriale.
19.2 Imprinting genomico.
 

D1 - Conoscenza e capacità di comprensione. Lo studente dovrà dimostrare il possesso della padronanza delle conoscenze di base relative a: componenti essenziali della cellula, zuccheri, proteine, acidi nucleici e lipidi; Lo studente dovrà mostrare la comprensione dell’organizzazione della cellula, i suoi costituenti principali e i principi alla base del funzionamento delle cellule. Lo studente dovrà mostrare la comprensione delle basi dell’ereditarietà e la trasmissione dei caratteri, la genetica mendeliana e le estensioni e deviazioni della genetica mendeliana, le mutazioni geniche e cromosomiche.
D2 - Capacità di applicare conoscenza e comprensione. Lo studente dovrà mostrare la capacità di usare conoscenze e concetti acquisiti per ragionare in maniera critica, mostrando la capacità di fare collegamenti tra i diversi argomenti e di applicare le conoscenze acquisite per analizzare esperimenti di biologia e risolvere problemi di genetica.
D3 - Autonomia di giudizio. Lo studente dovrà dimostrare di saper esaminare criticamente le informazioni acquisite e di saper argomentare in maniera autonoma domande e problematiche applicative.
D4 - Abilità comunicative. Lo studente dovrà mostrare il possesso della capacità di comunicare le conoscenze acquisite ai propri colleghi e superiori utilizzando la terminologia propria della biologia cellulare e genetica.
D5- Capacità di apprendimento. Lo studente dovrà mostrare il possesso della capacità di apprendimento utile per l’aggiornamento continuo delle conoscenze in questa disciplina.

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Non previste

Modalità didattiche

Lezioni frontali 

Testi di studio

Si consiglia un testo per lo studio della Biologia cellulare a scelta tra i seguenti:

G. Plopper - Principi di Biologia della cellula - I edizione ZANICHELLI
J. Hardin, G.P. Bertoni, L.J. Kleinsmith - Becher: Il mondo della cellula - XI edizione PEARSON

e un testo per lo studio della Genetica a scelta tra i seguenti:
B. A. Pierce - GENETICA - II edizione ZANICHELLI
P.J Russel - GENETICA: un approccio molecolare - V edizione PEARSON.

Modalità di
accertamento

L'esame consiste in una prova orale con domande che verteranno sia sugli argomenti di biologia cellulare che di genetica. La prova valuterà l'acquisizione e la corretta comprensione dei contenuti del corso così come il livello di approfondimento dei diversi argomenti. Durante la prova di esame potranno essere sottoposti problemi e esercizi, in particolare incroci per fare previsioni circa la progenie. Attraverso il colloquio sarà valutata anche la capacità di fare collegamenti tra le due materie.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

Lezioni frontali

Testi di studio

Si consiglia un testo per lo studio della Biologia cellulare a scelta tra i seguenti:

G. Plopper - Principi di Biologia della cellula - I edizione ZANICHELLI
J. Hardin, G.P. Bertoni, L.J. Kleinsmith - Becher: Il mondo della cellula - IX edizione PEARSON

e un testo per lo studio della Genetica a scelta tra i seguenti:
B. A. Pierce - GENETICA - II edizione ZANICHELLI
P.J Russel - GENETICA: un approccio molecolare - V edizione PEARSON.

Modalità di
accertamento

L'esame consiste in una prova orale con domande che verteranno sia sugli argomenti di biologia cellulare che di genetica. La prova valuterà l'acquisizione e la corretta comprensione dei contenuti del corso così come il livello di approfondimento dei diversi argomenti. Durante la prova di esame potranno essere sottoposti problemi e esercizi, in particolare incroci per fare previsioni circa la progenie. Attraverso il colloquio sarà valutata anche la capacità di fare collegamenti tra le due materie.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.