L'insegnamento si focalizzerà sullo studio dei meccanismi molecolari le cui alterazioni sono alla base delle malattie metaboliche umane. Verranno inoltre descritte le tecniche molecolari di tipizzazione del genoma per la diagnosi di malattie ereditarie e la valutazione della predisposizione genetica alle malattie metaboliche.

1. Introduzione al corso. 0,29 CFU (2 ore di lezione frontale)

La genetica biochimica. La definizione di salute secondo l’OMS. La malattia, la sindrome e la condizione. Le malattie metaboliche ereditarie. Le malattie metaboliche multifattoriali. Le malattie metaboliche endocrine.

2. L'anatomia del genoma umano. 1,71 CFU (12 ore di lezione frontale)

L’impacchettamento del genoma eucariotico. Il DNA satellite. Le sonde alfoidi. Il centromero. La struttura del cromosoma eucariotico. I trasposoni. Gli elementi di controllo. I retrotrasposoni. Le ripetizioni LINEs e SINEs. La famiglia Alu. La componente genica del genoma umano. Le famiglie geniche. I loci delle α- e β-globine. Gli pseudogeni. Il DNA ribosomiale (rDNA). L’organizzatore nucleolare.

3. Le mutazioni che causano le malattie metaboliche ereditarie. 0,86 CFU (6 ore di lezione frontale)

Le cause molecolari delle mutazioni. Le mutazioni puntiformi. Lo scivolamento replicativo. Le mutazioni cromosomiche. Le mutazioni del cariotipo. Le emoglobinopatie e le talassemie. I polimorfismi a singolo nucleotide e la malattia di Alzheimer.

4. La genetica delle malattie metaboliche. 0,86 CFU (6 ore di lezione frontale)

Gli effetti dell’allele mutato. L’aploinsufficienza. La sovradominanza. Le mutazioni dei geni strutturali. L’acondroplasia. Le malattie monogeniche autosomiche dominanti: la penetranza incompleta e l’espressività variabile. La sindrome di Waardenburg. Le malattie monogeniche recessive: la pleiotropia e la complementazione. Le malattie monogeniche legate all’X. L’eterogeneità genetica.

5. Gli errori congeniti del metabolismo. 1,71 CFU (12 ore di lezione frontale)

Le malattie metaboliche ereditarie monogeniche. La bioenergetica e la catalisi enzimatica. La frequenza: incidenza e prevalenza. Le malattie del metabolismo dei carboidrati, degli aminoacidi e delle purine. Le malattie del metabolismo dei carboidrati: la malattia di von Gierke, la malattia di Pompe, la malattia di Cori o di Forbes, la malattia di Andersen, la sindrome di McArdle, la sindrome di Hers, la galattosemia tipo I, la galattosemia tipo II, la galattosemia tipo III, la carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Le malattie del metabolismo degli aminoacidi: la fenilchetonuria, la fenilchetonuria di tipo 2, l’alcaptonuria. Le malattie del metabolismo purine: la sindrome di Lesch-Nyhan, il deficit di adenosina deaminasi.

6. Le iperlipidemie. 0,57 CFU (4 ore di lezione frontale)

Il trasporto ematico dei lipidi. Le apolipoproteine. I chilomicroni. Le VLDL, IDL e LDL. Le HDL. Le iperlipoproteinemie secondo la classificazione di Fredrickson. La sindrome di Buerger-Gruetz o deficit familiare di lipoproteina lipasi 1, l’ipercolesterolemia familiare, l’iperlipidemia combinata familiare, l’ipertrigliceridemia familiare, la disbetalipoproteinemia familiare.

Non sono previste propedeuticità.

Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito la padronanza delle conoscenze sulle malattie metaboliche trattate nel corso (conoscenza e capacità di comprensione); di essere in grado di elaborare autonomamente le nozioni acquisite allo scopo di individuare i meccanismi molecolari o biochimici responsabili delle malattie metaboliche nonché la loro eziopatogenesi (autonomia di giudizio). Lo studente dovrà mostrare la capacità di integrare ed aggiornare le proprie conoscenze utilizzando i principali strumenti bioinformatici (conoscenza e capacità di comprensione applicate); dovrà, inoltre, dimostrare di sapere comunicare in modo chiaro le conoscenze acquisite (abilità comunicative) e le conclusioni logiche che scaturiscono dallo studio della disciplina (capacità di apprendere).

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Tre test di autovalutazione anonimi costituti da domande a risposta chiusa.

I test verranno svolti durante le lezioni e corretti in classe. Tali prove non concorrono al superamento dell’esame finale.

Modalità didattiche

Lezioni frontali.

Obblighi

È richiesta una conoscenza di base della biochimica generale.

Testi di studio

Diapositive delle lezioni e appunti in formato elettronico.
Testi di consultazione:
DR Ferrier "Le basi della biochimica" 2015 Zanichelli;
DL Nelson, MM Cox "Introduzione alla biochimica di Lehninger" 2015 Zanichelli.

Modalità di
accertamento

Ai fini dell'accertamento della preparazione, al termine del corso, lo studente dovrà sostenere una prova orale. Il colloquio orale sarà preceduto da una breve prova scritta selettiva di 6 domande a risposta chiusa tratte dai test di autovalutazione svolti durante le lezioni. Il test si intende superato se vengono date 4 risposte esatte su 6 ed il punteggio massimo sarà 24. La prova orale verterà su tre argomenti scelti tra quelli svolti durante le lezioni; il primo argomento, una malattia metabolica, potrà essere scelto dallo studente. La prova orale potrà incrementare il punteggio del test fino al raggiungimento del voto massimo. La tabella al seguente link sarà utilizzata per determinare l'esito della prova orale. Se l’esame non sarà superato dovrà essere sostenuto con la stessa modalità descritta.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

Si richiede alla/o studente di rielaborare le diapositive delle lezioni.

Obblighi

È richiesta una conoscenza di base della biochimica generale.

Testi di studio

Diapositive delle lezioni e appunti in formato elettronico.
Testi di consultazione:
DR Ferrier "Le basi della biochimica" 2015 Zanichelli;
DL Nelson, MM Cox "Introduzione alla biochimica di Lehninger" 2015 Zanichelli.

Modalità di
accertamento

Ai fini dell'accertamento della preparazione, al termine del corso, lo studente dovrà sostenere una prova orale. Il colloquio orale sarà preceduto da una breve prova scritta selettiva di 6 domande a risposta chiusa tratte dai test di autovalutazione svolti durante le lezioni. Il test si intende superato se vengono date 4 risposte esatte su 6 ed il punteggio massimo sarà 24. La prova orale verterà su tre argomenti scelti tra quelli svolti durante le lezioni; il primo argomento, una malattia metabolica, potrà essere scelto dallo studente. La prova orale potrà incrementare il punteggio del test fino al raggiungimento del voto massimo. La tabella al seguente link sarà utilizzata per determinare l'esito della prova orale. Se l’esame non sarà superato dovrà essere sostenuto con la stessa modalità descritta.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.