Il corso ha l'obiettivo di fornire informazioni e strumenti per risolvere i problemi più classici della Bioinformatica quali la consultazione delle banche reperibili sul web, l'allineamento delle sequenze, l'evoluzione molecolare, l'identificazione e la ricerca di pattern funzionali, la predizione della struttura proteica.

Gli studenti, attraverso il corso dovrebbero acquisire quelle capacità basilari per analizzare i genomi e decifrare l'informazione in essi contenuta. Inoltre dovrebbero essere in grado di selezionare gli strumenti/risorse adeguati da applicare secondo necessità e di valutare, autonomamente, il significato biologico dei risultati/previsioni ottenuti in silico. Lo studente familiarizzando con le soluzioni informatiche usate dovrebbe essere in grado di valutarne anche potenzialità e limiti partendo da problemi biologici affrontati in classe.

Il Corso affronterà a vari livelli i seguenti argomenti:

Introduzione alla Bioinformatica: origine e sviluppo. Relazione tra Scienze "omiche" e Bioinformatica.
Internet, i servers sul web, web browser, URL, pagine web, ipertesto, siti web. Parole chiave e operatori booleani per la ricerca.
 

I dati: qualità e rappresentazione dei dati.
Banche dati (database): unità strutturali e logica, qualità e concetto di ridondanza, archiviazione e divulgazione.
Banche dati primarie, secondarie e specializzate: differenze.
Banche dati degli acidi nucleici, proteine e strutture proteiche.
INSDC: EMBL, GenBank e DDBJ
NCBI databases, Ensembl, ePDB. 
Ricerche bibliografiche in PubMed (PubMed Central).
Esempi di risorse bioinformatiche: ExPASy (tools e databases). UniProt consortium (EMBL-EBI, SIB, PIR). UniProtKB: SwissProt e TrEMBL database, UniRef, UniParc. Gene Ontology (GO).
Database secondari: PROSITE, InterPro, Pfam, PRINTS, ProDom, SMART, SUPERFAMILY, CATH, eSCOP,InterPro.
Esempi di Tools da utilizzare sul proprio PC: jalview, Jmol, Ugene, IGV (NGS sequencing), Jemboss.

Allineamento di sequenze: perchè allineare due o più sequenze (proteiche e nucleotidiche).
Algoritmi di allineamento dinamici ed euristici. Predizione funzionale della sequenza.
L’algoritmo di allineamento, allineamento manuale.
Allineamento dot-plot, globale (Needleman-Wunsch) e locale (Smith & Waterman). La penalizzazione di inserzioni e delezioni negli allineamenti.
Matrici di sostituzione: PAM e BLOSUM.
Programmi di allineamento euristici: FASTA e BLAST e loro derivati.
Allineamenti multipli e Alberi filogenetici (dendogrammi e filogrammi). I metodi (rapidi) per costruire degli alberi : Neighbour Joining (NJ) Unweighted Pair Group Method with Arithmetic mean (UPGMA).
programmi di multiallineamento: ClustalW, ClustalO, T-Coffee, MAFF. Come scegliere un programma per un multiallineamento.

La ricerca in banche dati per similarità: Concetti e principi. 
I metodi  euristici FASTA  e BLAST per ricerca nei database 
Ricerche nelle banche dati con il metodo dei profili: PSI-BLAST 

Reti neurali in bioinformatica, Hidden Markov Model (HMM)
Predizione della struttura secondaria delle proteine, predizione della struttura terziaria, Modelling di proteine per omologia (cenni), accuratezza di un modello per omologia, modelli costruiti automaticamente, metodi di riconoscimento di fold (cenni).
Esempi di tools: Phyre2 (A Powerful Tool for Protein Structure and Function Prediction), GenTHREADER, Jpred, PSIpred, PHD.

Nessuna

Gli studenti dovranno acquisire le seguenti capacità:

1- conoscere e discutere gli argomenti trattati a lezione

2- dimostrare di sapere risolvere problemi inerenti alla ricerca di dati biologici, di saper impostare esperimenti di biologia molecolare in funzione dei dati  acquisiti. 

3- saper ricercare la letteratura recente su argomenti medico/biologici e incrociarla con i dati delle banchedati  

4- presentare alla prova orale gli argomenti del corso attraverso un elaborato scritto (tesina) dove verrà  simulata una ricerca utilizzando i tools bioinformatici utilizzati durante il corso. Il  soggetto della tesina è scelta dallo studente,

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Il corso prevede esercitazioni in aula con il proprio PC per il reperimento di dati biologici nelle banche dati e prevede l'utilizzo di programmi specifici che permettono allineamenti delle sequenze nucleotidiche e/o  aminoacidiche e/o visualizzazione delle proteine, alberi filogenetici, scelta primers di amplificazione (PCR), analisi delle strutture proteiche.     

Modalità didattiche

Lezioni frontali, discussione ed esercitazioni in classe su PC personale

Didattica innovativa

Apprendimento capovolto.
Imparare facendo.

Obblighi

Nessuno

Testi di studio

BIOINFORMATICA -Dalla sequenza alla struttura delle proteine - S.Pascarella e A.Paiardini - Zanichelli (2010)

FONDAMENTI DI BIOINFORMATICA - Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi (2018)

Modalità di
accertamento

La prova orale consiste nella presentazione di un breve elaborato (tesina) dove lo studente presenterà una ricerca nella quale buona parte degli  argomenti del corso verranno affrontati da un punto di vista pratico  attraverso i tools bioinformatici.  

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

Per dare la possibilità alle studentesse e agli studenti non frequentanti di compensare con lo studio autonomo quanto è svolto durante le lezioni, sono indicati i seguenti materiali riferiti ai medesimi contenuti del programma ai fini di promuoverne la piena comprensione:

Materiale su  blended  e testi consigliati.

Gli studenti sono anche incoraggiati a contattare il docente.

Obblighi

nessuno

Testi di studio

BIOINFORMATICA -Dalla sequenza alla struttura delle proteine - S.Pascarella e A.Paiardini - Zanichelli (2010)

FONDAMENTI DI BIOINFORMATICA - Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi (2018)

Modalità di
accertamento

stessa prova degli studenti frequentanti

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.