Università degli Studi di Urbino Carlo Bo / Portale Web di Ateneo


GENETICA MEDICA APPLICATA
APPLIED MEDICAL GENETICS

A.A. CFU
2021/2022 6
Docente Email Ricevimento studenti
Stefano Gambardella Da concordare previo appuntamento
Didattica in lingue straniere
Insegnamento parzialmente in lingua straniera
La didattica è svolta parzialmente in lingua italiana e parzialmente in lingua straniera. I materiali di studio e l'esame possono essere in lingua straniera.

Assegnato al Corso di Studio

Biotecnologie mediche per la diagnostica e la terapia (LM-9)
Curriculum: BIOTECNOLOGIE PER LA DIAGNOSTICA MOLECOLARE
Giorno Orario Aula
Giorno Orario Aula

Obiettivi Formativi

L’insegnamento si pone l’obiettivo di fornire agli studenti la conoscenza per acquisire una indipendenza pratica e  lavorativa nella genetica medica.

In particolare gli studenti impareranno a:

- Utilizzare i principali database per la comprensione delle patologie umane 

•  Identificare le basi biologiche delle principali malattie ereditarie (monogeniche, poligeniche) e multifattoriali con ricaduta nella pratica clinica.

•  Capacità di riconoscere i principali modelli di ereditarietà dell'uomo attraverso la ricostruzione e  l'analisi di alberi genealogici ed esempi selezionati di malattie genetiche.

•  Capacità di eseguire calcoli probabilistici per stimare il rischio di ricorrenza di malattia all'interno di una famiglia.

•  Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali), ed identificare Identificare la tipologia di test più adatto per il quesito clinico/diagnostico

•  Capacità di selezionare e descrivere le principali metodiche citogenetiche e molecolari, convenzionali o di nuova generazione, per l'identificazione del difetto molecolare alla base di malattie ereditarie mendeliane e complesse.

•  identificare la migliore tecnologia per rispondere al quesito diagnostico, interpretare i risultati sperimentali e contestualizzarli all’interno di un percorso diagnostico

•  Comprensione delle principali problematiche relative alla somministrazione dei diversi tipi di test genetico e della comunicazione dei risultati. Importanza della Consulenza Genetica.

•  Acquisire conoscenze aggiornate circa le possibilità di intervento e terapia nelle malattie genetiche.

•  Comprendere il ruolo della genetica nell’epoca dei big data e della medicina personalizzata

•  Consultare le risorse disponibili in rete per la Genetica Medica.

•  Comprendere il ruolo della farmacogenetica nella pratica clinica e nello sviluppo dei nuovi farmaci.

Programma

.

Eventuali Propedeuticità

.

Risultati di Apprendimento (Descrittori di Dublino)

.

Conoscenze e capacità di comprensione (knowledge and understanding)

Al termine del corso lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative alla comprensione dei meccanismi molecolari e delle tecniche diagnostiche delle patologie genetiche

Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding)

Durante la prova d’esame verranno valutate le capacità dello studente di elaborare ed esporre in maniera critica le conoscenze teoriche, pratiche ed applicative acquisite durante le lezioni e le esercitazioni del corso. In particolare, lo studente deve dimostrare una capacità critica verso l’utilizzo dei test genetici dal punto di vista teorico, tecnico, etico e diagnostico.

Autonomia di giudizio (making judgements)

Durante le lezioni frontali e le esercitazioni, lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito criticità e visione d’insieme nelle problematiche trattate, per formulare giudizi personali e risolvere problemi

Abilità comunicative (communication skills)

Durante l’esame finale, lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito capacità di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante il corso.

Capacità di apprendimento (learning skills)

Lo studente dovrà aver sviluppato abilità di apprendimento che gli consentiranno di affrontare in maniera autonoma le future esperienze lavorative. L’elaborazione di manoscritti per la tesi, sperimentale o compilativa, consentirà di acquisire autonomia per la ricerca delle informazioni mediante database scientifici

Materiale Didattico

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

Attività di Supporto

.https://sites.google.com/uniurb.it/stefanogambardella/home?authuser=0


Modalità Didattiche, Obblighi, Testi di Studio e Modalità di Accertamento

Modalità didattiche

.

Obblighi

.

Testi di studio

.

Modalità di
accertamento

.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Informazioni Aggiuntive per Studenti Non Frequentanti

Modalità didattiche

.

Obblighi

.

Testi di studio

.

Modalità di
accertamento

.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Note

.

« torna indietro Ultimo aggiornamento: 01/05/2023


Il tuo feedback è importante

Raccontaci la tua esperienza e aiutaci a migliorare questa pagina.

Il tuo 5x1000 per sostenere le attività di ricerca

L'Università di Urbino destina tutte le risorse che deriveranno da questa iniziativa alla ricerca scientifica ed al sostegno di giovani ricercatori.

15 22

Se sei vittima di violenza o stalking chiama il 1522, scarica l'app o chatta su www.1522.eu

Il numero, gratuito è attivo 24 h su 24, accoglie con operatrici specializzate le richieste di aiuto e sostegno delle vittime di violenza e stalking.

Posta elettronica certificata

amministrazione@uniurb.legalmail.it

Social

Università degli Studi di Urbino Carlo Bo
Via Aurelio Saffi, 2 – 61029 Urbino PU – IT
Partita IVA 00448830414 – Codice Fiscale 82002850418
2024 © Tutti i diritti sono riservati

Top