L’insegnamento si pone l’obiettivo di fornire agli studenti la conoscenza per acquisire una indipendenza pratica e  lavorativa nella genetica medica.

In particolare gli studenti impareranno a:

- Utilizzare i principali database per la comprensione delle patologie umane 

•  Identificare le basi biologiche delle principali malattie ereditarie (monogeniche, poligeniche) e multifattoriali con ricaduta nella pratica clinica.

•  Capacità di riconoscere i principali modelli di ereditarietà dell'uomo attraverso la ricostruzione e  l'analisi di alberi genealogici ed esempi selezionati di malattie genetiche.

•  Capacità di eseguire calcoli probabilistici per stimare il rischio di ricorrenza di malattia all'interno di una famiglia.

•  Conoscere le caratteristiche dei principali test genetici (diagnostici, presintomatici, predittivi, prenatali), ed identificare Identificare la tipologia di test più adatto per il quesito clinico/diagnostico

•  Capacità di selezionare e descrivere le principali metodiche citogenetiche e molecolari, convenzionali o di nuova generazione, per l'identificazione del difetto molecolare alla base di malattie ereditarie mendeliane e complesse.

•  identificare la migliore tecnologia per rispondere al quesito diagnostico, interpretare i risultati sperimentali e contestualizzarli all’interno di un percorso diagnostico

•  Comprensione delle principali problematiche relative alla somministrazione dei diversi tipi di test genetico e della comunicazione dei risultati. Importanza della Consulenza Genetica.

•  Acquisire conoscenze aggiornate circa le possibilità di intervento e terapia nelle malattie genetiche.

•  Comprendere il ruolo della genetica nell’epoca dei big data e della medicina personalizzata

•  Consultare le risorse disponibili in rete per la Genetica Medica.

•  Comprendere il ruolo della farmacogenetica nella pratica clinica e nello sviluppo dei nuovi farmaci.

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Conoscenze e capacità di comprensione (knowledge and understanding)

Al termine del corso lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative alla comprensione dei meccanismi molecolari e delle tecniche diagnostiche delle patologie genetiche

Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding)

Durante la prova d’esame verranno valutate le capacità dello studente di elaborare ed esporre in maniera critica le conoscenze teoriche, pratiche ed applicative acquisite durante le lezioni e le esercitazioni del corso. In particolare, lo studente deve dimostrare una capacità critica verso l’utilizzo dei test genetici dal punto di vista teorico, tecnico, etico e diagnostico.

Autonomia di giudizio (making judgements)

Durante le lezioni frontali e le esercitazioni, lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito criticità e visione d’insieme nelle problematiche trattate, per formulare giudizi personali e risolvere problemi

Abilità comunicative (communication skills)

Durante l’esame finale, lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito capacità di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante il corso.

Capacità di apprendimento (learning skills)

Lo studente dovrà aver sviluppato abilità di apprendimento che gli consentiranno di affrontare in maniera autonoma le future esperienze lavorative. L’elaborazione di manoscritti per la tesi, sperimentale o compilativa, consentirà di acquisire autonomia per la ricerca delle informazioni mediante database scientifici

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

.https://sites.google.com/uniurb.it/stefanogambardella/home?authuser=0

Modalità didattiche

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Obblighi

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Testi di studio

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Modalità di
accertamento

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Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

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Obblighi

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Testi di studio

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Modalità di
accertamento

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Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

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