Il settore si interessa all’attività scientifica e didattico - formativa, nonché dell’attività assistenziale a esse congrua nel campo della genetica umana e medica e dei relativi aspetti diagnostico-clinici con specifiche competenze nello studio del genoma umano a livello individuale e di popolazione, nello studio della variabilità dei fenotipi complessi, nella consulenza genetica e i test genetici pertinenti e nelle nuove tecnologie in grado di comprendere le alterazioni molecolari responsabili di malattie genetiche ereditarie o acquisite con componente genetica.