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MEDICAL GENETICS
MEDICAL GENETICS

A.A. CFU
2021/2022 3
Docente Email Ricevimento studenti
Stefano Gambardella

Assegnato al Corso di Studio

Biomolecular and Health Sciences (XXXVII)
Curriculum: PERCORSO COMUNE
Giorno Orario Aula
Giorno Orario Aula

Obiettivi Formativi

Il corso ha lo scopo di condividere e trasmette le principali nozioni biologiche e bioinformatiche in Genetica Medica.

Attraverso esempi pratici ed interattivi, viene sinteticamente mostrato l'iter che va dal quesito clinico fino alla gestione di un referto diagnostico di genetica. Sono quindi implementati i seguenti punti:

-raccolta di una dettagliata anamnesi familiari, 

-identificazione delle modalità di trasmissione di una patologia genetica ereditaria, 

-Selezione della  tecnologia molecolare  più appropriata per rispondere al quesito clinico

-Interpretazione dei dati prodotti dalla analisi di sequenziamento "Next Generation Sequencing"

-Produzione di un referto diagnostico

-Gestione dell'informazione ottenuta all'interno di un percorso clinico-terapeutico

Materiale Didattico

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

« torna indietro Ultimo aggiornamento: 25/08/2022


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