L’insegnamento si pone l’obiettivo di fornire agli studenti degli strumenti pratici per la gestione dei test genetici.

In particolare, oltre a nozioni base, verrano forniti gli strumenti per :

- comprendere le caratteristiche cliniche delle patologie genetiche, con particolare attenzione alle mendeliane (sia monogeniche che poligeniche)

- utilizzare strumenti online per inquadrare clinicamente, fenotipicamente e geneticamente le patologie mendeliane

- Acquisire competenze sulla scelta del test genetico idoneo da utilizzare, imparare a combinare diversi test ed approcci diagnostici per arrivare alla diagnosi genetica

-Elaborare ed interpretare i dati di laboratorio

-Acquisire indipendenza per l'utilizzo di tutti i database genomici, di sequenza , di frequenza, di varianti

- Elaborare un referto diagnostico nel quale sia riportato il risultato di un test, la sua interpretazione, le raccomandazioni che devono essere fatte in base al risultato ottenuto

1.Introduzione alla Genetica Medica ed ai test genetici

2. Concetti base dei test genetici   

• struttura e disegno di un referto diagnostico, varie tipologie di referti

• Linee guida, Marcatura CEIVD, Consensus 

3. Cenni di bioinformatica 

• database, genomi di riferimento, patogenicità delle varianti  

• dalla patologia, al gene, al nucleotide e viceversa

4. Protocolli di laboratorio in malattie monogeniche  

• Malattie da espansione  

• Fibrosi Cistica   

• Malattia celiachia 

• Fattori della coagulazione, emocromatosi 

5. Sequenziamento   

• Sequenziamento sanger, teoria ed applicazioni   

• teoria del sequenziamento NGS  

• disegno di un pannello NGS 

• Pipeline bioinformatica NGS 

• NGS in fenotipi complessi 

• NGS per tumori ereditari: esempio geni BRCA 

• Sanger a supporto di NGS  

6. Analisi di delezioni 

• MLPA 1 

• ArrayCGH, SNP array  

7. Dna mitocondriale  

8. Test di Farmacogenetica 

• esempio di farmacogenetica correlata alla linea germinale

• esempio fameacogenetica correlato con il cancer 

9. Flowchart diagnostici, percorsi complessi  

Conoscenze e capacità di comprensione (knowledge and understanding)

Al termine del corso lo studente dovrà essere in possesso di conoscenze relative alla comprensione dei meccanismi molecolari e delle tecniche diagnostiche delle patologie genetiche

Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding)

Durante la prova d’esame verranno valutate le capacità dello studente di elaborare ed esporre in maniera critica le conoscenze teoriche, pratiche ed applicative acquisite durante le lezioni e le esercitazioni del corso. In particolare, lo studente deve dimostrare una capacità critica verso l’utilizzo dei test genetici dal punto di vista teorico, tecnico, etico e diagnostico.

Autonomia di giudizio (making judgements)

Durante le lezioni frontali e le esercitazioni, lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito criticità e visione d’insieme nelle problematiche trattate, per formulare giudizi personali e risolvere problemi

Abilità comunicative (communication skills)

Durante l’esame finale, lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito capacità di comunicare in maniera chiara ed efficace le conoscenze acquisite durante il corso.

Capacità di apprendimento (learning skills)

Lo studente dovrà aver sviluppato abilità di apprendimento che gli consentiranno di affrontare in maniera autonoma le future esperienze lavorative. L’elaborazione di manoscritti per la tesi, sperimentale o compilativa, consentirà di acquisire autonomia per la ricerca delle informazioni mediante database scientifici

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

  https://sites.google.com/uniurb.it/stefanogambardella/lm9?authuser=0Il materiale didattico viene  aggiornato al seguente link

Modalità didattiche

Il corso segue un approccio pratico, ogni lezione ha una piccola parte introduttiva seguita dalla parte pratica in cui lo studente dovrà svolgere esercitazioni pratiche sulla base di materiale fornito dal docente. A tale scopo si suggerisce di affrontare il corso con l'ausilio di un pc portatile da portare durante le lezioni

Tutto il materiale verrà condiviso dal docente mediante Google Drive

Testi di studio

Il materiale viene interamente fornito dal docente. Non ci sono al momento testi suggeriti in quanto l'esame mira a fornire indipendenza pratica.

Modalità di
accertamento

L'accertamento finale dell'apprendimento prevede una prova pratica in cui saranno svolte delle esercitazioni al pc con produzione di referti diagnostici, analisi di dati, sequenze genomiche

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

Il corso segue un approccio pratico, ogni lezione ha una piccola parte introduttiva seguita dalla successiva esercitazione in cui lo studente dovrà svolgere esercizi sulla base di materiale fornito dal docente.

Gli studenti non frequentanti potranno avvalersi del materiale che viene condiviso nelle cartelle Google Drive, oltra alle demo registrate e suddivise per argomenti presenti sul sito personale del docente   https://sites.google.com/uniurb.it/stefanogambardella/lm9?authuser=0Il

Testi di studio

Il materiale viene interamente fornito dal docente. Non ci sono al momento testi suggeriti in quanto l'esame mira a fornire indipendenza pratica.

Modalità di
accertamento

L'accertamento finale dell'apprendimento prevede una prova pratica in cui saranno svolte delle esercitazioni al pc con produzione di referti diagnostici, analisi di dati, sequenze genomiche

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.