Il Corso ha la finalità di far apprendere ai Discenti:

1) le  principali vie metaboliche ed i principali biomarkers coinvolti nel passaggio dalla salute alla patologia 

2) il ruolo e la potenzialità dei principali marcatori ad uso diagnostico e/o prognostico usati in Biochimica Clinica e in Biologia Molecolare clinica

3) l'applicazione della automazione in Medicina di Laboratorio

Il Corso permetterà di apprendere la funzione dei principali biomarcatori con utilità diagnostica-prognostica, elementi fondamentali nelle competenze della Medicina di Laboratorio, e generalità sulle applicazioni di automazione in Laboratorio. 

La biochimica clinica nella diagnosi, prognosi e nel monitoraggio delle malattie
 Esempi pratici di laboratorio. Brevi cenni sui campioni in cui effettuare gli esami.
La variabilità analitica: gli errori analitici di laboratorio; la garanzia della qualità; scelta e valutazione dei metodi analitici (sensibilità, specificità, ottimizzazione, standardizzazione, affidabilità, accuratezza, errori grossolani).
La variabiltà postanalitica: i risultati analitici, la refertazione, modalità di refertazione e trasmissione.
Affidabilità ed attendibilità diagnostica dei tests di laboratorio, sensibilità e specificità diagnostica.
Caratteristiche chimico-fisiche dei marcatori. Caratteristiche biochimiche e funzionali dei marcatori.

La  Biochimica clinica della nutrizione
La nutrizione adeguata. Standard nutrizionali. Requisiti di una dieta. Nutrienti essenziali. Fabbisogno di energia. Variabilità del bisogno. Determinazione del consumo di energia. Fattori che influenzano la dieta. Celiachia, Intolleranze e dislipidemie. Disturbi alimentari: obesita’. Ultime frontiere nell'applicazione della Medicina di Laboratorio nella Nutrizione.

Cenni sulle metodologie analitiche
Principi teorici delle principali metodologie applicative di biochimica analitica.
Standardizzazione dei metodi analitici. I metodi chimici, enzimatici, immunochimici, i metodi in fase liquida, omogenea, disomogenea. Immunofluorescenza, anticorpi monoclonali, DNA ricombinante.

Tecniche ed esami di laboratorio per la diagnosi molecolare di malattie genetiche ereditarie o acquisite
Inquadramento generale dei difetti molecolari, mutazioni, delezioni, inserzioni. Disordini cromosomici, monogenici, poligenici. Principali strategie diagnostiche impiegate per l’analisi di un difetto molecolare. Estrazione acidi nucleici. Amplificazione acidi nucleici: PCR, Real time PCR, PCR ASO. Sequenziamento classico e next generation sequencing. DHPLC. Elettroforesi delle protein. Western Blot. Tipizzazione del DNA. Analisi dei prodotti di PCR mediante analisi di restrizione. Principali software di analisi e visualizzazione delle sequenze geniche.  Biologia molecolare clinica, diagnostica molecolare e applicazioni cliniche.  Applicazioni delle diverse metodologie della  PCR e valore clinico per la diagnosi e la prognosi in patologia

L'automazione in Medicina di laboratorio.  Come gli strumenti di laboratorio intelligenti e automatizzati contribuiscono alla gestione più efficiente del laboratorio: Sservizi di test più avanzati. Flussi di lavoro e procedure basate su IA. Esempi di automazione in Biochimica Clinica, in Biologia Molecolare Clinica, e in Microscopia Ematologica.

E' consigliabile aver già sostenuto gli esami che mostrano utilità propedeutica (ad es. la Biochimica Clinica del Corso di Laurea in Scienze Biologiche, e la Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica del corso di Laurea in  Biotecnologie)

Gli studenti del corso di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica dovranno dimostrare di: 

D1. Conoscenze e capacità di comprensione: conoscere le principali vie metaboliche coinvolte nella Medicina di Laboratorio, conoscerne gli ambiti applicativi nella identificazione ed utilizzo pratico dei Biomarkers. Comprendere meccanismi eziopatogenetici inizio, evoluzione e progressione delle malattie acute e croniche d'organo. Comprendere ed utilizzare il linguaggio specifico della disciplina, anche attraverso la partecipazione attiva e fattiva delle lezioni e dei seminari, utilizzando il materiale didattico indicato dal docente. 

D2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: delineare possibili tematiche di ricerca, attraverso reperimento di informazioni bibliografiche ed attrarverso l'interpretazione dei dati scientifici, con approfondimenti teorici e pratici. Discussioni interattive in aula e durante i seminari.

D3. Capacità di giudizio: possedere riflessione critica e approfondita sulle problematiche legate alla perdita dell'omeostasi ed alla prevenzione delle patologie d'organo; acquisizione di capacità critica interpretativa attraverso discussioni in aula col docente ed in fase di esame di profitto.

D4. Abilità comunicative: acquisizire atteggiamenti critici e partecipativi agli argomenti delle lezioni utilizzando tecniche di comunicazione interpersonale più efficienti, anche attraverso strumenti di comunicazione scientifica su base informatica.

D5. Capacità di apprendimento: sviluppare ed acquisire le competenze indispensabili ed adeguate all'analisi e valutazione critica dei biomarkers in funzione alla diagnosi e/o prognosi laboratoristica; ricercare le informazioni utili a risolvere incertezze della Medicina di Laboratorio. Lo studente acquisirà la capacità di interpretazione e giudizio autonomo dei quadri laboratoristici, al fine di applicare nell'esercizio della professione le conoscenze acquisite.

Il materiale didattico predisposto dalla/dal docente in aggiunta ai testi consigliati (come ad esempio diapositive, dispense, esercizi, bibliografia) e le comunicazioni della/del docente specifiche per l'insegnamento sono reperibili all'interno della piattaforma Moodle › blended.uniurb.it

NON PREVISTE

Modalità didattiche

Lezioni frontali ed attività seminariali.

Didattica innovativa

l corso prevede:

• lezioni frontali
• lavori di gruppo 
• presentazioni orali
• lezioni partecipate nelle quali verranno discussi i lavori presentati

La modalità didattica in presenza verrà arricchita con esercitazioni e approfondimenti, individuali e di gruppo, che gli studenti svolgeranno utilizzando la piattaforma Moodle di Ateneo. Alcuni argomenti del corso verranno trattati seguendo la pratica della “flipped lesson” (lezione capovolta).

Obblighi

Vedere il Piano degli studi del Corso di Laurea LM-9 

Testi di studio

•  Albi, Beccari, Cataldi: Biochimica Clinica Essemnziale, Zanichelli Editore.
• Ciaccio, Lippi: Biochimica clinica e Medicina di Laboratorio, EdiSES.
• Sacchetti, e coll.: Medicina di Laboratorio & Diagnostica Genetica. Ed. Sorbona
• Bizzarri, e coll.: Interpretazione clinica degli esami di laboratorio, Piccin Ed.

Modalità di
accertamento

L’accertamento del raggiungimento degli obiettivi previsti dal corso (secondo i descrittori di Dublino)  prevede un esame orale, effettuato mediante almeno 4 domande riguardanti gli argomenti del corso ed accertamento della conoscenza, comprensione della disciplina scientifica, e capacità di applicare le conoscenze acquisite.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.

Modalità didattiche

Il programma è identico a quello degli studenti frequentanti.

Obblighi

Identico a quello degli studenti frequentanti.

Testi di studio

Identico a quello degli studenti frequentanti.

Modalità di
accertamento

Identico a quello degli studenti frequentanti.

Disabilità e DSA

Le studentesse e gli studenti che hanno registrato la certificazione di disabilità o la certificazione di DSA presso l'Ufficio Inclusione e diritto allo studio, possono chiedere di utilizzare le mappe concettuali (per parole chiave) durante la prova di esame.

A tal fine, è necessario inviare le mappe, due settimane prima dell’appello di esame, alla o al docente del corso, che ne verificherà la coerenza con le indicazioni delle linee guida di ateneo e potrà chiederne la modifica.